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3天使综合征（Angelman Syndrome），也被称为快乐木偶综合征（Happy Puppet Syndrome），是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统，导致发育迟缓、智力障碍和特定的行为特征。
- 内容提要 -
天使综合征的由来 02:53
病因 06:35
流行病学 08:06
临床症状 10:07
产前诊断 13:27
染色体微阵列分析技术 16:22
- 内容拓展 -
乔瓦尼·弗朗切斯科·卡罗托（Giovanni Francesco Caroto） 的《带图画的孩子肖像》（Portrait of a Child with a Drawing）
Facts About Angelman Syndrome 7th Edition January 1, 2009
Facts About Angelman Syndrome 7th Edition January 1, 2009
- 名词解释 -
无创产前DNA检测（NIPT）：这是一种通过采集孕妇外周血，提取外周血中胎儿游离的DNA，对天使综合征等高发染色体微缺失综合征和染色体非整倍体等疾病进行基因检测的方法，可以评估胎儿的患病风险率
羊水穿刺：对于无创筛查为高风险的孕妇，可以通过羊水穿刺进一步确诊胎儿是否患有天使综合征等染色体微缺失微重复相关疾病，有效阻止患儿的出生
绒毛膜绒毛取样：在妊娠10-13周左右进行，可以进行产前DNA筛查
染色体微阵列分析(chromosomal microarray, CMA)可检测羊水细胞、绒毛膜绒毛、胎儿血液或组织，常用于诊断胎儿染色体不平衡，如非整倍体、染色体部分缺失或重复。与Giemsa(G)-显带核型分析相比，CMA具有以下优势：可以检测亚显微水平的染色体获得或丢失，检测时间更短，以及不需要细胞培养即可获得结果。胎儿染色体不平衡可促成某些妊娠丢失，也是多种综合征的遗传基础，其识别非常重要。--UpToDate
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