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2本期节目，我们请到了来自中国医学科学院肿瘤医院/国家癌症中心的贾梓淇大夫，一起盘点2024年上半年医学遗传领域的一些有趣的文章和事件！
主要内容及文献链接
01:03 Timothy syndrome的ASO小核酸药物开发和临床前研究 www.nature.com
09:46 胚系突变通过免疫编辑影响乳腺癌亚型及转移风险 www.science.org
20:13 FDA准备摒弃LDT优待，对基因检测市场的影响 www.fda.gov
26:58 乳腺癌多基因变异对治疗敏感性的影响，基因型表型关联 www.cell.com(24)00091-6
37:33 我今年发表的脊柱畸形研究的小NC，及文章背后的故事 www.nature.com
44:40 ASCO近期发布的的实体瘤胚系基因检测指南 ascopubs.org
相关术语
Antisense oligonucleotide (ASO): 反义寡核苷酸(ASOs)被定义为化学合成的寡核苷酸，通常长度为12-30个核苷酸，目的是通过Watson-crick碱基配对规则与RNA结合。 www.wikiwand.com
HER2 阳性乳腺癌是一种被称为人表皮生长因子受体 2（HER2）的蛋白质检测呈阳性的乳腺癌。这种蛋白质对癌细胞的生长有促进作用。每 5 名乳腺癌患者中大约有 1 名患者的癌细胞中含有用于制造 HER2 蛋白质的额外基因拷贝。HER2 阳性乳腺癌通常比其他类型的乳腺癌更具侵袭性。
遗传性乳腺癌预测模型Dr.ABC: genomemedicine.biomedcentral.com
LDT，全称为实验室自主研发的检测项目（Laboratory Developed tests），是一种区别于已经获得上市批准的商业化体外诊断试剂（in Vitro Diagnostic，“IVD”）的产品，最初起源于美国。由于市场上缺少诊断特定疾病的已上市试剂产品，一些临床实验室选择发展和使用LDT。1988年，美国国会通过了临床实验室改进修正法案（Clinical Laboratory Improvement Amendments，CLIA），在法规层面明确允许临床实验室研发和使用LDT。
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