EP21 玩转三代测序,解析结构变异@郑欣畅医学遗传前沿

EP21 玩转三代测序,解析结构变异@郑欣畅

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本期节目,我们请到了来自美国贝勒医学院人类基因组测序中心的郑欣畅博士,一起聊一聊三代测序在基因组结构变异分析中的重要作用,并介绍他们团队最新的工作STIX:结构变异注释工具。

主要内容

01:48 郑欣畅博士在中国科学院北京基因组所的一些工作

06:29 结构变异研究的重要科学问题:如何准确计算人群频率?

09:25 STIX软件的开发

13:57 使用long-read数据对STIX进行升级

20:14 大家应该如何使用STIX工具注释自己的结构变异

相关链接

国家生物信息中心数据库概览:www.cncb.ac.cn

STIX preprint paper:www.biorxiv.org

STIX API:github.com

若对播客有任何问题或者投稿,请联系我 zhaosen830@gmail.com,小红书/微博:@撸森森

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湛姽婳
湛姽婳
2024.10.29
想啥来啥,终于知道三代测序做结构变异的各个知识了,感谢赵老师和郑老师
Gilly_Yang
Gilly_Yang
2024.11.26
好节目,学到了很多,听众门槛还是有点高的
湛姽婳
湛姽婳
2024.10.30
三代测序升级啦,刚刚在他们官网看到的,给大家同步一下:
接下来让我们看看新的SPRQ化学能给Revio测序平台带来哪些增强:
将DNA起始量从2ug降低到500ng,配合Nanobind核酸提取试剂盒可以对唾液样本进行长片段核酸提取和测序,大大降低了人群队列研究的样本要求。
每张Revio SMRT Cell的HiFi数据产出量增加了33%,显著降低了人类全基因组测序的成本。
通过机载分析流程的算法升级,提升了5mC检测的准确率并新增了6mA检测以支持Fiber-seq测序。