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0本期节目，和上海睿璟生物的CTO石涵博士，一起聊一聊人工智能在医学遗传中的应用。我们讨论了AI agent用于ACMG突变解读的自动化；基因组语言模型应用于突变致病性的预测；以及甲基化分子分型在肿瘤遗传中的应用。
主要内容
03:39 AI agent用于ACMG突变解读
07:25 AI agent的成本控制
12:20 全新的基于贝叶斯推理模型的ACMG框架
16:57 基因组语言模型应用于突变致病性的预测
20:30 甲基化分子分型在肿瘤遗传中的应用
相关链接
ACMG guideline 4.0：clinicalgenome.org
基因组语言模型：
GPN（基因组预训练网络）：hub.baai.ac.cn
HyenaDNA：hazyresearch.stanford.edu
Evo genetic foundation model：arcinstitute.org
脑肿瘤甲基化分子分型模型Sturgeon：10.1038/s41586-023-06615-2
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