EP25 2024医学遗传年度盘点

由于领域内的青年教师们年终过于繁忙，本期节目还是由我自己给大家进行2024年的医学遗传年度盘点，分享三个这一年领域内的重要突破~

1. 非编码RNA突变导致孟德尔疾病

RNU4-2基因: 10.1038/s41586-024-07773-7

CHASERR基因: 10.1056/nejmoa2400718

2. 串联重复变异的东山再起

人类串联重复的金标准构建: 10.1038/s41587-024-02225-z

人类串联重复数据库TR-gnomAD: 10.1016/j.cell.2024.03.004

3. 人类单细胞测序图谱

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