EP27 RNA-seq也能诊断孟德尔遗传病？

本期节目，跟大家聊一聊我在美国博后期间完成的第一个工作，本周刚刚发表于American Journal of Human Genetics （AJHG）。在此工作中，我们完成了世界首次将RNA-seq转录组测序在临床落地应用于孟德尔遗传病的诊断。

主要内容

00:26 RNA-seq诊断背景介绍

09:55 本工作介绍

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我的文章链接：10.1016/j.ajhg.2025.02.006

leafcutter：doi.org

outrider: 10.1016/j.ajhg.2018.10.025

fraser：10.1016/j.ajhg.2023.10.014

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